फीनाइलकिटोनूरीया रोग क्या है?
- फीनाइलकिटोनूरीया एक वंशानुगत रोग है ।
- इसे आमतौर पर पी.के.यू.(PKU) के रूप में जाना जाता है जिसमें शरीर में फेनिलएलनिन नामक एमिनो एसिड बनने लगता है।
- पीकेयू जीन में दोष के कारण होता है। जो फनिलएलनिन को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम बनाने में मदद करता है।
- इस रोग से ग्रस्त बच्चे में कई तरह की समस्याएँ हो सकती हैं जैसे- बौद्धिक विकलांगता हृदय दोष, विलंबित वृद्धि, जन्म के वक्त शिशु के वजन में कमी होना, एक असामान्य रूप से छोटा सिर ।